La información genética de nuestras células se encuentra dividida en unas pequeñas unidades llamadas genes, los cuales son los responsables de todas nuestras características físicas y del correcto funcionamiento de nuestro cuerpo.

Cuando un gen tiene una pequeña alteración, se le conoce como mutación, con lo cual puede que no funcione correctamente y se presente alguna enfermedad genética; sin embargo, la mayor parte de las personas poseen ciertas alteraciones que pasan desapercibidas, sin llegar incluso a producir enfermedad, y es para estos casos que se le denomina portador.

Aunque resulte increíble, todos podemos ser portadores sanos sin presentar ningún síntoma, lo cual dicho de otro modo es mantener de las dos copias de un determinado gen, una de ellas con alguna alteración. Al tener aún una copia intacta, el gen funciona correctamente y no tiene ninguna implicación para la persona portadora, el problema se da cuando se produce la fecundación de los gametos de dos personas portadoras de una misma mutación, porque existe la posibilidad de tener descendencia afectada por la enfermedad. Cuando ambos progenitores son portadores, la probabilidad en cada embarazo de tener hijos con la enfermedad es del 25%. De hecho, datos de las Naciones Unidas, dan cuenta de que 3 de cada 1.000 nacidos pueden estar afectados por una enfermedad genética

Para la Doctora Mayka Morgan, especialista en medicina reproductiva en IVI Panamá, “es precisamente por escenarios como los presentados que resulta muy importante que se acuda a una Consultoría Genética para poder aclarar todas las dudas sobre tu futura descendencia y puedan darte todas las opciones de tratamiento existente para prevenir una enfermedad en tus futuros hijos, es por ello que desde IVI, como centro especializado en medicina reproductiva, explicamos a los pacientes la importancia de conocer los riesgos a los que puede estar expuesto tu descendencia si una mutación está presente en un individuo”.

Importante conocer los riesgos en mi descendencia

El asesoramiento genético en medicina reproductiva es crucial y ayuda a evaluar el riesgo que se manifieste o se repita una determinada enfermedad que pueda poner en riesgo a nuestra descendencia. Con ella, se podrá informar al paciente sobre el diagnóstico, pronóstico y tratamiento del trastorno genético, además de permitirle la comprensión del mecanismo hereditario y la probabilidad o riesgo de otros familiares.

Todo esto encaminado a que puedas entender que está pasando, darte la tranquilidad ante una situación no esperada y permitirte tomar la mejor decisión en tu caso, más aún entendiendo que es común que las personas sean portadoras de al menos una mutación genética. Los portadores son generalmente saludables; sin embargo, corren el riesgo de transmitir una enfermedad genética a sus hijos.

Para quienes planean un tratamiento de reproducción asistida y/o un tratamiento con ovocitos donados, o están en la búsqueda del embarazo por medios naturales, se les recomienda realizarse un test de Compatibilidad Genética (TCG o Genetic Carrier Screening, por sus siglas en inglés).

Sobre el particular, la Doctora Morgan, resalta que “actualmente se conocen unas 7000 enfermedades causadas por la alteración de genes concretos y uno de 100 nacidos presenta una de esas enfermedades y es a través de un TCG que se pueden detectar hasta 600 de estas enfermedades con lo cual se reduciría el riesgo teórico de tener descendencia afectada de alguna enfermedad genética, qué, aunque no se pueden curar, sí se pueden prevenir”.

Detectando genes que puedes transmitir a tus hijos

El TCG estudia un total de 6.600 mutaciones asociadas a 600 enfermedades genética, con lo cual se puede evidentemente reducir el riesgo de tener descendencia con una enfermedad genética.

Se trata de una prueba muy sencilla, simplemente consiste en una extracción de sangre y el informe de resultados se obtiene en alrededor 3 semanas. Los pacientes pueden solicitar la extracción de sangre en la clínica IVI que deseen, que recibirá el resultado directamente del laboratorio de análisis.

Durante este proceso, se analizan los genes de los progenitores para detectar aquellas alteraciones o mutaciones presentes en ellos. Una vez obtenidos los resultados de ambos, la información es cruzada gracias a un potente y seguro sistema informático, que permite ver las coincidencias y, por tanto, también las incompatibilidades.

Tener un hijo sano con una mutación ¿Es posible?

Los avances científicos nos han permitido realizar un diagnóstico genético preciso y en corto tiempo, lo que les permite a las parejas con riesgo genético de trasmitir una enfermedad a su descendencia, tomar la mejor decisión con respecto a su futuro reproductivo.

Al respecto, la Doctora Morgan resalta que “IVI Panamá, cuenta con tecnología de punta y profesionales capacitados para prevenir la aparición de una enfermedad genética en los hijos. Tu tranquilidad y anhelo de ser padres o madre de un hijo sano es nuestra prioridad, por la cual contamos con la Unidad de Genética Reproductiva que está dispuesta a ayudarte y apoyarte durante todo este proceso en compañía de tu médico”.